A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. Ela afeta principalmente a população negra. Aproximadamente 1 criança afro-brasileira em cada 37 400 crianças nascem com a doença falciforme. Cerca de 1 em cada 8 afro-brasileiros tem o que é chamado de traço falcêmico.
O portador do traço falcêmico não é considerado doente, mas pode passar o gem para sua prole.
Se ambos os pais são portadores do traço falcêmico, cada um possui um gem normal e um gem falcêmico.
Pai Mãe
Filho/a
A criança herda dois gens, um de cada progenitor.
Assim cada bebe tem 1 em 4 chances de ter dois gens normais, 2 em 4 chances de ter um gem normal e um siclêmico ou traço falcêmico e 1 em 4 chances de herdar dois gens SS.
Quando um bebe herda dois gens SS, nasce com a anemia falciforme.
Essas chances são as mesmas para cada novo bebe e nada tem a ver com o fato de que outro bebe da família tenha ou não herdado o gem SS .
A doença falciforme afeta o sangue. O sangue é bombeado do coração para todas as partes do corpo por tubos ocos chamados vasos sangüíneos.
O sangue é uma mistura de vários tipos diferentes de células suspensas em um líquido plasma.
Algumas células são necessárias para a luta contra infecções como os glóbulos brancos e outras são necessárias para a parar sangramentos, chamadas plaquetas. Entretanto a maior parte das células do sangue são hemácias, também chamadas de glóbulos vermelhos.
Elas fazem um trabalho muito importante de levar o oxigênio a todas as partes do corpo.
Normalmente as hemácias tem a forma de um disco bicôncavo. Essas células são muito flexíveis e passam facilmente por pequenos vasos sangüíneos. Isto é importante porque as hemácias viajam partindo de grandes vasos para pequenos vasos entregando o oxigênio para todos os órgãos do corpo.
Desta forma elas são perfeitamente adaptadas para a entrega do oxigênio para os vasos menores e para as áreas mais remotas do corpo.
Se as hemácias não fossem flexíveis elas não seriam capazes de se apertarem para passar nesses vasos de pequeno calibre e bloqueariam a passagem do sangue para certas partes do corpo. Dentro de cada hemácia existem milhões de moléculas de hemoglobina que são pequenas esferas. Como todas as proteínas, as cadeias de hemoglobina são feitas de longas redes de aminoácidos.
Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenômeno de afoiçamento.
A hemoglobina normal, chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A hemácia normal contém cerca de 95% de hemoglobina A. A hemoglobina, como toda proteína contém uma fileira de aminoácidos.
Na Doença Falciforme as hemácias contém uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal.
A hemoglobina é que dá a cor vermelha na hemácia e carreia o oxigênio para o corpo após a inspiração e o gás carbônico na expiração.
Nas hemácias dos pacientes com Anemia Falciforme 90% das hemoglobinas são hemoglobinas S.
Quando as moléculas da hemoglobina S deixam os pulmões carreando o oxigênio, elas são enviadas ao acaso, como a hemoglobina A mas assim que o oxigênio é liberado por essas hemácias com hemoglobina S, suas moléculas se agrupam, tomando uma forma gelatinosa, formando filamentos que alongam e distorcem a membrana da hemácia dando a ela uma forma irregular e afoiçada.
Quando a célula retorna ao pulmão e recebe novamente o oxigênio a célula se torna redonda de novo, porém após sucessivos afoiçamentos as células podem permanecer afoiçada não mais voltando à forma arredondada. As células afoiçadas são endurecidas e se quebram facilmente. Elas vivem metade do tempo que uma célula normal vive.
Sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sangüínea deslizando, e como resultado muitos pacientes sentem dores, cansaço e falta de apetite. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos. Isto é chamado de crises falcêmicas e levam a dor.
A dor pode ser tão intensa que leva o paciente a ficar internado.
Quando isso ocorre nos braços causa dor nos braços. Quando o bloqueio ocorre em um órgão como o cérebro ou pulmão, pode levar a lesões nesses órgãos.
Devido a presença de vasos sangüíneos em todas as partes do corpo as lesões podem acontecer em qualquer local.
Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem. As mais comuns são: infecção, febre, exposição a temperaturas muito baixas ou muitos altas no ambiente e desidratação. Evitando-se sempre que possível estas situações a pessoa com doença falciforme pode reduzir o risco de afoiçamento de hemácias.
Quando indicado pelo médico, toma-se penicilinas para evitar-se infecções a elas sensíveis.
Existem outras maneiras que ajudam a prevenir e tratar o afoiçamento e a dor, isto é, bebendo muito líquido e tomando acetaminofen logo que inicie a dor.
Sempre que uma pessoa com doença falciforme apresentar descompensação do quadro, ela deve procurar auxílio médico de imediato.
O paciente apresenta dor, anemia e icterícia, isto é o branco do olho fica amarelo e fica com palidez cutânea. Essa cor amarela é porque suas hemácias são destruídas antes do tempo de uma hemácia normal e a palidez é devido a anemia.
As pessoas com o "Traço" da doença, geralmente não tem sintomas, porém após um esforço exagerado como treinamento físico ou subida a lugares muito altos, podem também apresentar as crises de dor. Além disso essas pessoas casando – se entre si tem 25% de chance de ter um filho com anemia falciforme.
A organização Mundial de Saúde estima que anualmente nascem no Brasil em torno de 2 500 crianças com Anemia Falciforme. Num estudo em que se analisou 101.000 brasileiros de 65 cidades independente da raça, encontrou-se 2,1% de Traço de Anemia Falciforme.
Oito porcento (8%) da população descendente de raça negra no Município do Rio de Janeiro são portadores do "Traço".
O diagnóstico é feito através de testes hematológicos como o teste de afoiçamento e estudo da hemoglobina . O acompanhamento clínico dos pacientes é fundamental, assim como a orientação dos portadores do "Traço".
A medida que a população toma consciência da gravidade dessa doença e de sua alta prevalência, mais ela deverá buscar diagnóstico precoce com o teste do pèzinho em recém nascidos ou o teste de afoiçamento em todas as pessoas afro – descendentes.
Se o teste de afoiçamento der positivo, ele pedirá um outro teste chamado eletroforese de hemoglobina.
Quase todas as vezes que o tempo esfria, chove ou se a pessoa com anemia falciforme começa a ficar com febre por infecção, pode acontecer duas coisas:
A: Se for criança com Anemia Falciforme ela fica com os dedos da mão ou do pé inchados, os olhos ficam mais amarelos ( icterícia ) e o baço aumenta de tamanho.
As mães devem aprender com o médico hematologista como se apalpa o baço.
É simples : deixar a mão direita bem esticada e apalpa – se do lado esquerdo do abdomen, abaixo das costelas.
Ela pode sentir com a apalpação duas coisas:
Logo abaixo das costelas do lado esquerdo ela sente um vazio. Durante o choro da criança e na hora que ela toma o fôlego, a mãe poderá sentir a ponta do baço de encontro com as pontas dos seus dedos.
Se o baço estiver muito aumentado, ela já sentirá um volume nessa região e vai cuidadosamente apalpando o baço para ver até onde ele cresceu (por exemplo, até próximo ao umbigo)
Se aconteceu do baço estar muito crescido e a criança estiver mais pálida e cansada, a mãe deve levar imediatamente a criança ao médico hematologista. Isso é chamado de crise de hipersequestro esplênico, traduzindo:
Crise: alguma coisa que aconteceu de repente
Hiper: muito
Seqüestro: retirada das hemácias da circulação
Esplênico: baço- o baço resolveu retirar as hemácias da circulação porque a maioria estavam "afoiçadas".
Se ela estiver em dúvida se o baço está aumentando ou se a criança estiver com febre, ela também deverá levar a criança ao médico hematologista.
A incidência de crise de seqüestro esplênico na população de pacientes com Anemia Falciforme do Rio de Janeiro é de 7%.
B: Se for um adulto com Anemia Falciforme, as hemácias vão tomar a forma de foice e nos locais em que as hemácias "encalharem" obstruindo o fluxo de sangue, a pessoa irá sentir dores.
Se a crise de dores não for muito forte e se não houver aumento do amarelo nos olhos e nem a urina estiver com cor de coca – cola, é só tomar um analgésico (acetaminofem) e ingerir muito líquido ( 3 litros por dia ).
Se piorar ou apresentar febre deverá buscar auxílio médico.
As complicações mais freqüentes em pacientes com Anemia Falciforme além dessas descritas acima são:
CRIANÇAS:
Palidez, febre e sem aumento do baço, hemograma mostrando aumento da anemia -> crise aplástica (aplástica significa que a medula óssea parou de fabricar as hemácias geralmente devida a um vírus chamado Parvovírus)
Toda criança deve ser vacinada logo no início da vida contra:
Hemophilus influenzae
Pneumococos
Hepatite B
Além das outras vacinas que todas as crianças recebem.
Se teve uma vez pneumonia além das vacinas acima descritas a criança com Anemia Falciforme receberá continuamente penicilina para diminuir a possibilidade de outras pneumonias.
ADULTOS
Os adultos (também as crianças) tem anemia constantemente mas só devem receber transfusão de sangue se houver uma piora da anemia.
Também os adultos devem receber vacinas para pneumococos e hepatite B, se não recebeu quando criança.
OUTRAS COMPLICAÇÕES :
Cálculo na vesícula biliar: Na população de Anemia Falciforme do Rio de Janeiro 58% apresentou cálculos na vesícula e 36% ocorreu entre 8 e 18 anos. Os pacientes só devem ser operados se sentirem dores no lado direito, logo abaixo das costelas após comerem comidas gordurosas, leite, chocolate, ovos, doce ou café.
As pessoas sem sintomas não necessitam fazer a operação.
Úlceras de perna: 22% das pessoas com Anemia Falciforme tem úlceras na parte inferior da perna, geralmente do lado interno, mas pode também ser do lado externo.
Essas pessoas devem ser vacinadas contra o tétano.
A úlcera deve ser tratada logo que aparece porque as de muito tempo de duração são mais difíceis de cicatrizarem
As úlceras devem receber curativos pela manhã e à noite após o banho. Limpa-se a úlcera bastante com água corrente e sabão neutro (sabonete de bebê). Seca – se com gaze esterilizada ou com toalha pequena bem limpa e passado à ferro. Não se deve deixar nenhuma crosta de pomada na úlcera porque retarda a cicatrização.
Pomadas, sprays, anti-inflamatórios devem ser deixados para o médico passar, pois é importante o médico avaliar se há infecção na úlcera.
Não se deve andar em lugares sujos com a úlcera descoberta ou mal coberta ou sem sapatos.
Deve-se procurar sempre que posssível, sentar – se e colocar a perna sobre um banquinho, para melhorar a circulação local e ajudar a cicatrização.
O uso de Zinco oral muitas vezes ajuda no processo da cicatrização da ferida, porém deve sempre ser prescrito pelo médico.
Priapismo : O pênis fica ereto geralmente de madrugado devido à obstrução da circulação local em 22,3% dos pacientes com Anemia Falciforme no Rio de Janeiro. A pessoa acorda com muita dor ou incômodo no pênis, que poderá até ficar inchado em 7,4 % dos pacientes .
Deve – se tomar bastante líquido e anti- inflamatório também, prescrito pelo médico. Se não houver regressão procurar um serviço de emergência em Hematologia.
Se houver repetição das crises de priapismo o uso de stilboestrol oral poderá diminuir essas crises. (consultar antes o médico hematologista).
Necrose Avascular da Cabeça do Fêmur: (necrose : morte de tecido; avascular: porque ficou sem circulação, ou seja, sem circulação no local que é a cabeça do fêmur; cabeça do fêmur: extremidade superior do osso fêmur que tem uma forma arredondada como de uma cabeça). Ocorreu em 10% da população de pacientes com Anemia Falciforme no Estado do Rio de Janeiro. A faixa de idade que foi mais prevalecente foi de 12 a 37 anos .
Deve – se fazer exames para ver se foi devido à infecção (osteomielite).
Deve ser feita a cirurgia pelo ortopedista com a troca da cabeça de fêmur.
Quando ocorre esta Necrose Avascular da Cabeça do Fêmur há um achatamento do osso e ele não fica mais redondo quando se olha na radiografia. Se for feito o diagnóstico ainda no início, sem um achatamento muito grande, o simples fato da pessoa não pisar com aquela perna e usar uma bengala canadense poderá fazer com que o processo não piore e as vezes há até uma volta ao normal. Tudo isso deve ser acompanhado pelo hematologista e ortopedista.
Há uma maior tendência das mulheres com Anemia Falciforme que ficaram grávidas de apresentarem Necrose Avascular da Cabeça do Fêmur do que aquelas que nunca ficaram.
Acidente Vascular Cerebral – quando um vaso é obstruído no cérebro, ocorre uma interrupção do aporte de sangue para o local com conseqüente morte do tecido (necrose). Essa é a causa do Acidente Vascular na Anemia Falciforme. Ela ocorreu em 9% dos pacientes com Anemia Falciforme do Estado do Rio de Janeiro e a maioria dos pacientes tinha menos de 15 anos de idade.
OUTRAS ORIENTAÇÕES IMPORTANTES:
A alimentação deve ser rica em saladas cruas, doces e proteína ( um bife por dia). Deve – se beber bastante líquido (3 litros por dia).
Deve-se evitar ficar muito tempo na praia.
Entrar no mar depois de muito aquecido pode levar à crise de dor porque a água do mar aqui no Rio de Janeiro é muito fria.
Quando o tempo esfriar, manter – se agasalhado .
Deve – se ir ao dentista (em crianças fazer fluoretização nos dentes) pelo menos uma vez por ano. Lembrar que as balas (doces) aumentam a possibilidade de cáries.
A mulher deve ir ao ginecologista de seis em seis meses e se quiser evitar filhos talvez o melhor método anticoncepcional seja o uso de "camisinhas " (de mulher ou de homem), porque o anticoncepcional pode levar a um aumento de tromboses ( obstrução dos vasos) e o DIU (dispositivo intra uterino) pode levar a infecções, porque sempre há uma maior possibilidade de infecções em pessoas com Anemia Falciforme.
As pessoas com o "Traço" da Anemia Falciforme devem ser acompanhadas pelo menos uma vez por ano se estiverem assintomáticas, devido a um aumento na incidência de Embolia Pulmonar (embolia : um coágulo se desprendeu de algum lugar, como por exemplo dos vasos da perna e foram parar no pulmão diminuindo a quantidade de sangue que chega ao pulmão ) e todas as pessoas afro descendentes que forem fazer exercício físico violento devem fazer o teste de afoiçamento ou eletroforese de hemoglobina, além de um check up que todos deveriam fazer, independendo ter ou não o "Traço" falcêmico.
Dra Heloisa Helena Arantes Gallo da Rocha/ médica hematologista; março de 2001.
Supervisora de Hematologia do Laboratório Lâmina.
Membro do Conselho Científico da Associação de Falcêmicos do Rio de Janeiro (AFARJ)
